Курсовая работа: Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи
Примеров
заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции
импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об
особом классе заболеваний человека — «болезнях
импринтинга», которых насчитывается уже более 30. Основные из них
приведены в табл. 1.
ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМОВ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА
2.1Цитогенетическая характеристика
синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
Наиболее
убедительные данные получены при синдроме Прадера—Вилли (СПВ) и синдроме
Ангельмана (СЭ), которые, имея существенно разные клинические проявления, в
своей основе имеют сходные молекулярно-цитогенетические изменения (табл. 2 и
3).
Таблица 2
Корреляция генотип-фенотип при синдроме Ангельмана
Рефераты бесплатно, реферат бесплатно, рефераты на тему, сочинения, курсовые работы, реферат, доклады, рефераты, рефераты скачать, курсовые, дипломы, научные работы и многое другое.