Курсовая работа: Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи

Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека — «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30. Основные из них приведены в табл. 1.

Таблица 1

Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека

микроделеция дисомия наследственный импринтинг

ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМОВ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА

2.1 Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

Наиболее убедительные данные получены при синдроме Прадера—Вилли (СПВ) и синдроме Ангельмана (СЭ), которые, имея существенно разные клинические проявления, в своей основе имеют сходные молекулярно-цитогенетические изменения (табл. 2 и 3).

Таблица 2

Корреляция генотип-фенотип при синдроме Ангельмана

Страницы: 1, 2, 3, 4