рефераты скачать
 
Главная | Карта сайта
рефераты скачать
РАЗДЕЛЫ

рефераты скачать
ПАРТНЕРЫ

рефераты скачать
АЛФАВИТ
... А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

рефераты скачать
ПОИСК
Введите фамилию автора:


Курсовая работа: Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи

Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека — «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30. Основные из них приведены в табл. 1.

Таблица 1

Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека

Заболевание Хромосома Происхождение
Синдром Адамса—Оливера. Материнское
Болезнь Альцгеймера Отцовское
Синдром Энжельмена 15 Материнское
Атопия 11 То же
Церебеллярная атаксия Отцовское
Расщелина губы То же
Врожденный порок сердца Материнское
Семейные опухоли клубочков 11 Отцовское
Синдром ломкой хромосомы X X Материнское
Синдром Гольденхара То же
Хорея Гентингтона (ювенильная форма) 4 Отцовское
Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз То же
Злокачественная гипертермия 19 Материнское
Миотоническая дистрофия (врожденная) 19 То же
Нарколепсия 6 » »
Дефекты невральной трубки Отцовское
Нейрофиброматоз 1 17 Материнское
Нейрофиброматоз II 22 То же
Поликистоз почек (два локуса) 16 и ? Материнское и отцовское
Поликистоз яичников Материнское
Синдром Прадера—Вилли 15 Отцовское
Псориаз То же
Псевдопсевдогипопаратиреоз 20 Материнское
Спиноцеребеллярная атаксия Отцовское
Туберозный склероз Материнское
Синдром Видемана—Беквита 11 То же
Билатеральная спорадическая ретинобластома 13 » »
Агенезия почек, аномалии лица 16 » »
Синдром лицевых аномалий, микрокрании, аномалий респираторного тракта, гепатомегалии 14 Отцовское
Синдром Сильвера—Рассела 7 Материнское
Синдром умственной отсталости, низкого роста, преждевременного полового созревания 14 То же
Заболевание Хромосома Происхождение
Синдром Адамса—Оливера. Материнское
Болезнь Альцгеймера Отцовское
Синдром Энжельмена 15 Материнское
Атопия 11 То же
Церебеллярная атаксия Отцовское
Расщелина губы То же
Врожденный порок сердца Материнское

микроделеция дисомия наследственный импринтинг


ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМОВ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА

2.1 Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

Наиболее убедительные данные получены при синдроме Прадера—Вилли (СПВ) и синдроме Ангельмана (СЭ), которые, имея существенно разные клинические проявления, в своей основе имеют сходные молекулярно-цитогенетические изменения (табл. 2 и 3).

Таблица 2

Корреляция генотип-фенотип при синдроме Ангельмана

Симптом Del ОРД (2-3 %) Мутации
15q11-q13 (70-75 %) «импринтинга» (3-4 %)
Тяжелая умственная отсталость + + +
Отсутствие речи

+

+

+
Атаксия + +

+

Судороги +

+

+

Пароксизмы смеха +

+

+
Гиперактивность

+

+

+

Аномалии ЭЭГ

+

+

+
Характерное лицо +

+

+

Гипопигментация +

+

Страницы: 1, 2, 3, 4


рефераты скачать
НОВОСТИ рефераты скачать
рефераты скачать
ВХОД рефераты скачать
Логин:
Пароль:
регистрация
забыли пароль?

рефераты скачать    
рефераты скачать
ТЕГИ рефераты скачать

Рефераты бесплатно, реферат бесплатно, рефераты на тему, сочинения, курсовые работы, реферат, доклады, рефераты, рефераты скачать, курсовые, дипломы, научные работы и многое другое.


Copyright © 2012 г.
При использовании материалов - ссылка на сайт обязательна.